基因组检测可预测绝经前 HR 阳性早期乳腺癌患者的长期预后

在参加 SOFT 试验的绝经前激素受体 (HR) 阳性早期乳腺癌女性中，那些在称为乳腺癌指数 (BCI) 的基因组测定中得分高的女性远处复发的风险增加，而那些得分低的女性根据 2022 年12 月 6 日至 10 日举行 的 2022 年圣安东尼奥乳腺癌研讨会上公布的数据，经过 12 年的随访，BCI 从在内分泌治疗中加入卵巢抑制治疗中获益更多。

“SOFT 试验表明，在内分泌治疗中加入卵巢功能抑制 (OFS) 可使一部分 HR 阳性早期乳腺癌绝经前妇女受益。但是，OFS 会增加短期和长期毒性，并非所有患者都能耐受”主持人 Ruth O'Regan 医学博士、罗切斯特大学教授兼医学系主任说。“因此，确定哪些患者真正需要 OFS 对于避免不太可能受益的患者增加毒性至关重要。”

BCI 是一种基因组检测，结合了称为分子等级指数的基因表达特征和 HOX13 基因与 IL17BR 基因的表达比(H/I 比)。BCI 评估 HR 阳性早期乳腺癌晚期远处复发(诊断后 5-10 年)的风险。H/I 比率决定了在该患者群体中哪些患者受益于延长内分泌治疗的持续时间。

O'Regan 及其同事对 SOFT 试验中 1,687 名患者的子集进行了 BCI 评估，以确定 BCI 是否可以预测绝经前HR 阳性早期乳腺癌女性的预后并从 OFS 中获益，这些女性接受内分泌治疗或化疗.

分析表明，经过 12 年的随访，BCI 是远处复发的预后因素：在没有淋巴结受累的患者中，BCI 高的患者远处复发的风险比 BCI 低的患者高 98%。在癌症扩散到一到三个淋巴结的患者中观察到类似的增加。

此外，在 H/I 比值较低的患者中，与单独使用他莫昔芬治疗相比，将 OFS 添加到依西美坦或他莫昔芬可降低 12 年后复发的风险(分别为 11.6% 和 7.3%)。

无论年龄、淋巴结受累和是否接受化疗，都可以观察到 H/I 比值的预测益处。

“以前，高 H/I 比值已被证明可以预测哪些患者受益于更长时间的内分泌治疗，这可能表明对此类治疗的敏感性。然而，受益于 OFS 可能与内分泌敏感性无关，”O'Regan 说。“内分泌耐药性癌症患者可能会从 OFS 中获益更多，这可以解释我们的发现。”

“如果经过验证，H/I 比率可能有助于确定哪些绝经前患者需要 OFS，从而避免对那些不太可能受益的人产生额外的毒性，”O'Regan 补充说。

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